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Un bebé muerto hace unos 1600 años en el sur del Perú presentaba una única órbita en el centro de la frente, signo de ciclopía. Según un estudio publicado en los Proceedings of the National Academy of Sciences, el análisis de su ADN antiguo revela una trisomía 13, causa probable de esta malformación extremadamente rara. Los trabajos fueron reseñados por Phys.org.
Una malformación extremadamente rara
La ciclopía es la forma más grave de un trastorno congénito en el que el cerebro en desarrollo no se divide en dos hemisferios distintos. También afecta al desarrollo del rostro, pudiendo dejar una sola órbita en el centro de la frente y graves anomalías faciales. El término designa la ausencia de separación de la cara en dos mitades simétricas, un defecto que afecta a la línea media del cuerpo desde las primeras semanas de embarazo.
La mayoría de los bebés nacidos con esta condición mueren antes del nacimiento o poco después. Aparece aproximadamente una vez por cada 100 000 nacimientos, lo que hace que los restos físicos sean especialmente raros, tanto modernos como antiguos. Precisamente esa rareza da a este hallazgo su interés científico: ofrece una ocasión excepcional para relacionar una malformación observada en los huesos con su causa genética.
Una doble sepultura en el sitio de Jauranga
Los investigadores excavaron en Jauranga, en el valle de Palpa, al sur del Perú, una tumba denominada «Burial 25». Se encontraba en una capa de suelo poco profunda, llamada Layer B, dentro de un cementerio de la cultura nasca media, fechado hacia 325 a 440 d. C. Ese cementerio se había construido sobre un asentamiento más antiguo del periodo Paracas, correspondiente a una sociedad andina que existió entre aproximadamente 800 y 100 a. C.
En una misma urna de cerámica se encontraron dos niñas en esqueleto articulado, una colocada encima de la otra. Articulado significa que los huesos se conservaban en su posición natural y no habían sido dispersados. Los investigadores las nombraron JA13A y JA13B, y el estudio publicado en PNAS detalla la excavación y el análisis.
Lo que revela el ADN antiguo
La secuenciación del ADN antiguo estableció que los dos bebés eran de sexo femenino. JA13A poseía una copia adicional del cromosoma 13, una condición llamada trisomía 13. Los investigadores sostienen que este cromosoma supernumerario puede explicar su ciclopía. La trisomía consiste en tener tres ejemplares de un cromosoma en lugar de dos; también se asocia con el síndrome de Down y el síndrome de Edwards, pero aquí la causa es el cromosoma 13.
Los análisis del ADN mitocondrial, transmitido por la madre, muestran además que los dos bebés no estaban emparentados por línea materna: sus ADN pertenecían a los haplogrupos D1 y C1. Este detalle revela que la urna reunía a dos niñas sin parentesco directo por vía materna, un dato que los arqueólogos no habrían podido establecer únicamente a partir de los huesos.
Un tratamiento funerario idéntico
Los esqueletos presentan en JA13A varias anomalías: un cráneo sin huesos nasales ni fosas nasales, un maxilar superior no dividido, orificios de los nervios ópticos fusionados, omóplatos inusualmente curvados y dos vértebras malformadas. JA13B, en cambio, no muestra ninguna anomalía esquelética. La diferencia entre ambos esqueletos es, por tanto, clara, aunque su sepultura es común.
A pesar de esa diferencia, las dos niñas recibieron el mismo tratamiento funerario que los demás niños de la comunidad. Los menores de 6 años solían colocarse en vasijas de cerámica tras su muerte, una práctica documentada en aproximadamente una cuarta parte de las sepulturas infantiles registradas en la región. Los autores subrayan que una malformación congénita no indica por sí sola si la persona era considerada discapacitada o tratada de forma diferente, ya que las sociedades andinas antiguas tuvieron actitudes variadas hacia las diferencias corporales.
Una herramienta para la arqueología biológica
Este estudio muestra cómo el ADN antiguo complementa lo que revelan los huesos. Al combinar la secuenciación genética con el análisis físico de los restos, los investigadores pueden relacionar una condición rara con su causa genética precisa. Este enfoque abre una vía para estudiar otros casos de malformaciones en colecciones arqueológicas, a menudo conservadas sin que se haya establecido su origen biológico.
También ofrece un marco para comprender las diferencias biológicas sin vincularlas automáticamente al estatus social de una persona. El caso de Jauranga recuerda que interpretar una tumba exige cruzar genética, anatomía y contexto funerario, y que cada uno de estos niveles puede contar una historia distinta.
Preguntas frecuentes
¿Qué es la ciclopía?
La ciclopía es una malformación congénita rara en la que el cerebro no se divide en dos hemisferios. Puede traducirse en una sola órbita en el centro de la frente y en graves anomalías del rostro. La mayoría de los recién nacidos afectados no sobreviven mucho tiempo.
¿Qué es la trisomía 13?
La trisomía 13 es una anomalía cromosómica en la que cada célula contiene tres copias del cromosoma 13 en lugar de dos. En este estudio se identificó como la causa probable de la ciclopía del bebé JA13A.
¿Dónde vivía la cultura nasca?
La cultura nasca se desarrolló en la costa sur del Perú. El sitio de Jauranga, en el valle de Palpa, ha proporcionado esta sepultura fechada hacia 325 a 440 d. C., durante la fase nasca media.
¿Cómo se analiza el ADN antiguo?
El ADN antiguo se extrae de huesos o dientes antiguos y luego se secuencia. Permite identificar el sexo, las líneas maternas y las anomalías cromosómicas. Combinado con el estudio físico de los huesos, relaciona las malformaciones con sus causas genéticas.
Fuentes
- Ancient DNA reveals rare genetic condition behind a 1,600-year-old infant's single eye socket — Phys.org
Síntesis original redactada con ayuda de inteligencia artificial a partir de las fuentes citadas, verificada automáticamente y traducida del original en francés. La información y las citas pertenecen a sus autores. Leer el original en francés.
