Zyklopie und Trisomie 13: Uraltes Erbgut enthüllt einen 1.600 Jahre alten Säugling der Nasca-Kultur

Eine äußerst seltene Fehlbildung

Zyklopie ist die schwerste Form einer Entwicklungsstörung, bei der sich das sich entwickelnde Gehirn nicht in zwei getrennte Hemisphären teilt. Sie beeinträchtigt auch die Entwicklung des Gesichts und kann zu einer einzigen Augenhöhle in der Mitte der Stirn sowie zu schweren Gesichtsfehlbildungen führen. Der Begriff bezeichnet das Ausbleiben der Teilung des Gesichts in zwei symmetrische Hälften, ein Defekt der Mittellinie des Körpers, der bereits in den ersten Schwangerschaftswochen entsteht.

Die meisten mit dieser Störung geborenen Babys sterben vor der Geburt oder kurz danach. Sie tritt etwa einmal unter 100.000 Geburten auf, weshalb körperliche Überreste, ob modern oder antik, besonders selten sind. Gerade diese Seltenheit verleiht der Entdeckung ihren wissenschaftlichen Wert: Sie bietet die außergewöhnliche Gelegenheit, eine an Knochen beobachtete Fehlbildung mit ihrer genetischen Ursache zu verbinden.

Ein Doppelgrab in der Fundstätte Jauranga

Die Forscher untersuchten in Jauranga im Palpa-Tal im Süden Perus ein Grab mit der Bezeichnung „Burial 25“. Es lag in einer flachen Bodenschicht namens Layer B innerhalb eines Friedhofs der mittleren Nasca-Kultur, datiert auf etwa 325 bis 440 n. Chr. Dieser Friedhof war auf einer älteren Siedlung der Paracas-Periode errichtet worden, die einer andinen Gesellschaft entspricht, welche etwa zwischen 800 und 100 v. Chr. bestand.

In einer gemeinsamen Keramikurne fanden sich zwei Mädchen als vollständig erhaltene Skelette, eines über dem anderen liegend. Vollständig erhalten bedeutet, dass die Knochen in ihrer natürlichen Lage geblieben und nicht verstreut waren. Die Forscher benannten sie JA13A und JA13B; die in den PNAS veröffentlichte Studie beschreibt Ausgrabung und Analyse im Detail.

Was die uralte DNA verrät

Die Sequenzierung der uralten DNA ergab, dass beide Säuglinge weiblich waren. JA13A besaß eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13, eine als Trisomie 13 bezeichnete Veränderung. Die Forscher gehen davon aus, dass dieses überzählige Chromosom ihre Zyklopie erklären kann. Bei einer Trisomie liegt ein Chromosom dreifach statt zweifach vor; sie ist auch mit dem Down-Syndrom und dem Edwards-Syndrom verbunden, doch hier ist es eindeutig Chromosom 13, das die Ursache bildet.

Analysen der mütterlich vererbten mitochondrialen DNA zeigen zudem, dass die beiden Babys über die mütterliche Linie nicht verwandt waren: Ihre DNA gehörte den Haplogruppen D1 und C1 an. Dieses Detail zeigt, dass die Urne zwei Kinder ohne direkte mütterliche Verwandtschaft barg, was Archäologen allein anhand der Knochen nicht hätten feststellen können.

Eine identische Bestattungspraxis

Die Skelette von JA13A weisen mehrere Auffälligkeiten auf: einen Schädel ohne Nasenbeine und Nasenöffnungen, einen ungeteilten Oberkiefer, verschmolzene Öffnungen der Sehnerven, ungewöhnlich gekrümmte Schulterblätter und zwei fehlgebildete Wirbel. JA13B dagegen zeigt keinerlei Skelettanomalien. Der Unterschied zwischen den beiden Skeletten ist somit deutlich, obwohl ihre Bestattung gemeinsam erfolgte.

Trotz dieses Unterschieds erhielten die beiden Mädchen dieselbe Bestattung wie die übrigen Kinder der Gemeinschaft. Kinder unter sechs Jahren wurden nach ihrem Tod häufig in Keramiktöpfe gelegt, eine Praxis, die in etwa einem Viertel der dokumentierten Kindergräber der Region beobachtet wurde. Die Autoren betonen, dass eine angeborene Fehlbildung allein nicht darüber Auskunft gibt, ob ein Mensch als behindert galt oder anders behandelt wurde, da die antiken andinen Gesellschaften unterschiedliche Haltungen gegenüber körperlichen Besonderheiten hatten.

Ein Werkzeug der biologischen Archäologie

Diese Studie zeigt, wie uralte DNA das ergänzt, was die Knochen verraten. Durch die Verbindung von genetischer Sequenzierung und physischer Untersuchung der Skelette können die Forscher eine seltene Störung mit ihrer genauen genetischen Ursache verknüpfen. Dieser Ansatz eröffnet einen Weg, weitere Fehlbildungen in archäologischen Sammlungen zu untersuchen, die oft aufbewahrt werden, ohne dass ihr biologischer Ursprung geklärt wurde.

Zugleich bietet sie einen Rahmen, um biologische Unterschiede zu verstehen, ohne sie automatisch mit dem sozialen Status eines Menschen gleichzusetzen. Der Fall von Jauranga zeigt, dass die Deutung eines Grabes die Verbindung von Genetik, Anatomie und Grabkontext erfordert, und dass jede dieser Ebenen eine andere Geschichte erzählen kann.