Cyclopie et trisomie 13 : l’ADN ancien révèle un nourrisson Nasca vieux de 1 600 ans

Une malformation extrêmement rare

La cyclopie est la forme la plus sévère d’un trouble de naissance dans lequel le cerveau en développement ne se divise pas en deux hémisphères distincts. Elle affecte aussi le développement du visage, pouvant laisser un seul orbite au centre du front et de graves anomalies faciales. Le terme désigne l’absence de séparation de la face en deux moitiés symétriques, un défaut qui touche la ligne médiane du corps dès les premières semaines de la grossesse.

La plupart des bébés nés avec cette condition meurent avant la naissance ou peu après. Elle survient environ une fois sur 100 000 naissances, ce qui rend les vestiges physiques particulièrement rares, qu’ils soient modernes ou anciens. C’est précisément cette rareté qui donne à la découverte son intérêt scientifique : elle offre une occasion exceptionnelle de relier une malformation observée sur des os à sa cause génétique.

Une sépulture double au site de Jauranga

Les chercheurs ont fouillé à Jauranga, dans la vallée de Palpa, au sud du Pérou, une tombe nommée « Burial 25 ». Elle se trouvait dans une couche de sol peu profonde, appelée Layer B, au sein d’un cimetière de la culture Nasca moyenne, daté d’environ 325 à 440 de notre ère. Ce cimetière avait été bâti sur un habitat plus ancien de la période Paracas, qui correspond à une société andine ayant existé entre environ 800 et 100 avant notre ère.

Dans une même urne en céramique, deux fillettes en squelette articulé ont été découvertes, l’une posée au-dessus de l’autre. Articulé signifie que les os étaient conservés dans leur position naturelle et n’avaient pas été dispersés. Les chercheurs les ont nommées JA13A et JA13B, et l’étude publiée dans les PNAS en détaille la fouille et l’analyse.

Ce que révèle l’ADN ancien

Le séquençage de l’ADN ancien a établi que les deux nourrissons étaient de sexe féminin. JA13A possédait une copie supplémentaire du chromosome 13, une condition appelée trisomie 13. Les chercheurs avancent que ce chromosome surnuméraire peut expliquer sa cyclopie. La trisomie consiste à avoir trois exemplaires d’un chromosome au lieu de deux ; elle est aussi associée au syndrome de Down et au syndrome d’Edwards, mais c’est bien le chromosome 13 qui est ici en cause.

Les analyses de l’ADN mitochondrial, transmis par la mère, montrent par ailleurs que les deux bébés n’étaient pas liés par la lignée maternelle : leurs ADN appartenaient aux haplogroupes D1 et C1. Ce détail révèle que l’urne réunissait deux enfants sans lien de parenté directe par la mère, un élément que les archéologues n’auraient pas pu établir à partir des seuls ossements.

Un traitement funéraire identique

Les squelettes présentent chez JA13A plusieurs anomalies : un crâne sans os nasaux ni narines, une mâchoire supérieure non divisée, des orifices des nerfs optiques fusionnés, des omoplates inhabituellement courbées et deux vertèbres malformées. JA13B, elle, ne montre aucune anomalie squelettique. L’écart entre les deux squelettes est donc net, alors que leur sépulture est commune.

Malgré cette différence, les deux fillettes ont reçu le même traitement funéraire que les autres enfants de la communauté. Les enfants de moins de 6 ans étaient souvent placés dans des pots en céramique après leur mort, une pratique relevée dans environ un quart des sépultures d’enfants documentées dans la région. Les auteurs soulignent qu’une malformation congénitale ne dit pas à elle seule si la personne était considérée comme handicapée ou traitée différemment, les sociétés andines anciennes ayant eu des attitudes variées envers les différences corporelles.

Un outil pour l’archéologie biologique

Cette étude montre comment l’ADN ancien complète ce que révèlent les os. En associant séquençage génétique et analyse physique des ossements, les chercheurs peuvent relier une condition rare à sa cause génétique précise. Cette démarche ouvre une voie pour étudier d’autres cas de malformations dans les collections archéologiques, souvent conservées sans que leur origine biologique ait été établie.

Elle offre aussi un cadre pour comprendre les différences biologiques sans les rattacher automatiquement au statut social d’une personne. Le cas de Jauranga rappelle que la lecture d’une tombe exige de croiser la génétique, l’anatomie et le contexte funéraire, et que chacun de ces niveaux peut raconter une histoire différente.